Kadar pregled nuhalne svetline kaže na večjo verjetnost kromosomskih nepravilnosti (po domače- večjo verjetnost za Downov sindrom in še kaj), je mamica starejša od 35 let ali pa ima že otroke oziroma v družini člane, ki so imeli kromosomske nepravilnosti, se svetujejo dodatni testi. Ponavadi je to najprej dvojni hormonski test, ki malce bolj približa rezultat (ga poslabša ali izboljša) in je 90 %. Nadalnji testi so bili ponavadi bopsija horionskih resic ali amniociteza, ki so 100%.
Slabost teh dveh testov je, da več kot 90% nosečnic, ki so napotene na te teste, dobijo rezultate, da ne nosijo plod z Downovim sindromom. Tako velika večina nosečnic z zdravim plodom brez potrebe tvega izgubo ploda, saj pri opravljanju obstaja 1% verjetnost spontanega splava.
Za vse, ki tega tveganja ne želijo sprejeti pa zdaj obstaja še neinvaziven test imenovan Nifty. Torej test, ki ni nevaren za splav. Nosečnici se le odvzame 10 ml krvi in na podlagi te krvi se opravijo vsi testi. Naj pa še dodam, da boste za test odštele približno 600 eurov.
Naj test malce bolj opišem.
Test temelji na zadnjih spoznanjih, da se v krvi nosečnice nahaja določen delež proste DNK ploda. Analiza se izvede z uporabo najnovejše tehnologije DNK sekvenciranja, kjer značilno povečanje deleža plodove DNK za določen kromosom kaže na prisotnost trisomije.
Neinvaziven, visoko zanesljiv presejalni test Nifty lahko opravi nosečnica od 10. tedna nosečnosti dalje. Test je primeren za enoplodne in dvoplodne nosečnosti. Test več kot 99-odstotno zanesljivo določi morebitno prisotnost oziroma odsotnost trisomije kromosomov 21, 18 in 13 in spolnih kromosomov. Torej ni ravno 100% kot invazivni testi s tveganjem splava, vendar je zelo zanesljiv in z 99% skorajda enakovreden.
Na rezultate testa čakate predvidoma 10 dni, sama sem jih prejela v 6 dneh.
Negativen rezultat testa v splošnem pomeni, da nosečnica nosi zdrav plod in da nadaljnji testi niso potrebni. Morebitni pozitiven rezultat testa kaže na zelo verjetno prisotnost trisomije. Nosečnici se v tem primeru svetuje, da z eno izmed konvencionalnih diagnostičnih metod (biopsija horionskih resic ali amniocinteza) opravi dodaten potrditveni test. V primeru pozitivnega rezultata dodatna amniocinteza ni več plačjiva ampak stroške krije zavarovalnica.
Poleg tega da nam test pove ali je otrok zdrav ali ne, pa si lahko izberete tudi možnost da vam točno pove spol vašega dojenčka. To sicer ni primerljivo pomemben faktor, je pa lušten, če vas spol zelo zanima.
Več informacij o testu pa vam bodo v primeru interesa razložili vaši ginekologi lahko pa si jih preberete tudi tukaj na uradni strani NIFTY Slovenija.
Topel pozdrav,
vaša Ana
